镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变，正常β基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸........ 【查看详情】

(一)发病原因常染色体显性遗传性疾病。(二)发病机制β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS，HbS在脱氧状态下相互聚集，形成多聚体。多聚体在电子显微镜下呈纤维状，每条纤维由14条珠蛋白链组成螺旋状，直径20nm........ 【查看详情】

出生后6个月内临床症状少见，通常在2岁内被确诊。纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状。脾脏肿大见于童年，此后，由于反复梗死和弥漫性纤维化而萎缩。功能性无脾，见于幼........ 【查看详情】

(一)治疗除异基因骨髓移植外，本病目前仍无特殊有效疗法，以对症治疗和支持治疗为主。抗镰变制剂效果不明显。本病患者对叶酸的需要量增加，应连续给予叶酸口服。由于脱水，疼痛危象的治疗首先需要大量补液，24h静........ 【查看详情】