雷凡斯坦综合征(Reifenstein综合征)属X-连锁隐性遗传疾病。1947Reifenstein报道1个以尿道下裂为特征的男子性腺功能减退家系，称为遗传性家族性性腺功能减退。1965年Bowen等研究3个家族，并命名为Reifenstein综合........ 【查看详情】

(一)发病原因雷凡斯坦综合征的病因和睾丸女性化相同，是AR基因的点突变所致。突变主要发生在DNA结合区和雄激素结合区，多为碱性氨基酸的相互替代，如组氨酸取代了精氨酸或甲硫氨酸取代了缬氨酸等。(二)发病机制这........ 【查看详情】

本病的临床表现存在不均一性，外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾，也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊。无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全。到了青春期，出现阴........ 【查看详情】

(一)治疗患者的性别取向依据诊断时患者的年龄和外生殖器的解剖功能状态而定，从患者对外源性睾酮治疗只显示有限反应这一点来看，大多数患者作为女孩抚养是明智的。1.选择女性性别的患者外生殖器整形，切除睾丸，........ 【查看详情】