家族性载脂蛋白B100缺陷症(familial defective apolipoprotein B100,FDB)于1986年首次发现。在研究血浆胆固醇水平中等度升高的人群时，Vega等注意到少数受试者的低密度脂蛋白(LDL)在体内分解代谢速率缓慢，而........ 【查看详情】

(一)发病原因FDB是由于Apo B100 中的3500位上的精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成含有这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。(二)发病机制正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其所含载脂蛋白的........ 【查看详情】

现有资料尚不能确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。为1/700～1/500。因为已报道的FDB病例绝大多数在一般人群中FDB的发生率估计FDB患者的血脂异常改变似乎与杂合子FH者相........ 【查看详情】

(一)治疗从理论上说，上调肝脏LDL受体表达的药物如三羟三甲基戊二酰-辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和胆酸螯合剂对于治疗FDB所致的高胆固醇血症有良好的效果。FDB患者体内LDL受体功能正常，LDL受体表达上调可促进VLD........ 【查看详情】