结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器........ 【查看详情】

(一)发病原因结节性硬化症属于常染色体显性遗传，但亦常见散发病例。基因定位于9q34或16p13.3，为肿瘤抑制基因，分别命名为TSC1和TSC2;基因产物分别为Hamartin(错构素)和tuberin(马铃薯球蛋白)，均调节细胞生长。........ 【查看详情】

因本病常侵犯多个脏器及组织、并且任何器官或组织几乎均可受累，故临床表现因病变部位的不同而复杂多样。但以癫痫发作、面部皮脂腺瘤和智力障碍为最常见。有的病人可仅有三症之一，亦有完全无症状而于病理检查时........ 【查看详情】

(一)治疗目前本病无特异性治疗方法，对症治疗如控制癫痫发作，婴儿痉挛可用ACTH治疗;应用脱水剂降低颅内压，脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。(二)预后由于本病病程进展缓慢，部分患者预后不良........ 【查看详情】