结节性硬化（tuberous sclerosis，epiloia 或Bournerille′sdisease）大多呈常染色体显性遗传，以癫痫发作、智能障碍和面痣为其三大特征。多在10岁前起病，神经胶质增生性硬化结节多发生于大脑皮层、基底节、脑室壁。..... 【查看详情】

已知TSC 的两个基因都是抑癌基因,它们的功能是调节细胞的生长和分化。当两个基因发生突变时,它们对细胞生长调节失控,致使肿瘤形成。一些TSC 的错构瘤患者显示了杂合性的丢失,TSC病人中9q34 或16p13 的标记是杂合........ 【查看详情】

癫痫、智能减退和特殊面痣为具有诊断意义的三个症状。可依据面痣与其他能引起婴幼儿癫痫和智能障碍的疾病相鉴别。头颅摄片见到分布在脑室周围的钙化斑或CT显示脑室壁室管膜下小结节均可确诊。1. 皮肤有四种特征........ 【查看详情】

结节性硬化治疗前的注意事项?本病为常染色体显性遗传性疾病，注重婚前检查、产前检查及产前咨询对此病的发生有一定的作用，目前还没有其他的有效的预防方法。结节性硬化西医治疗方法1.若脑电图结果显示具有恒定单........ 【查看详情】