腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth，CMT）亦称为遗传性运动感觉神经病（HMSN），具有明显的遗传异质性，临床主要特征是四肢远端进行性的肌无力和萎缩伴感觉障碍。CMT是最常见的遗传性周围神经病之一（发病率........ 【查看详情】

腓骨肌萎缩症是由什么原因引起的?(一)发病原因本病主要是由于遗传因素引起，CMT1型，CMT2型均为常染色体显性遗传方式，可有散发病例。①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12，核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)，PM........ 【查看详情】

I型：（脱髓鞘型）是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状，或称鹤立腿，同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等，行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩、肌束颤、腱反射减退或消失。首发于手........ 【查看详情】

腓骨肌萎缩症治疗前的注意事项？ 本病是一组遗传性疾病，唯一有效的预防方法是进行产前的基因诊断。通过基因诊断确定先证者基因型，用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型，确定产前诊断并终止妊娠。 腓骨肌........ 【查看详情】