Fredreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常特发性变性疾病，由Friedreich（1863）首先报道。为常染色体隐性遗传，人群患病率2/10万，近亲结婚发病率高达5.6％－28％。本病具有独特的临床特征，如儿童期........ 【查看详情】

Friedreich型共济失调（FRDA）是9号染色体长臂（9q13－12.2）frataxin基因非编码区GAA三核苷拴重复序列异常扩增所致，正常GAA重复扩增42次以下，病人异常扩增（66－1700次） 形成异常螺旋结构可抑制基因转录........ 【查看详情】

1、通常4－15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女均可受累。首发症状为进展性步态共济失调，步态蹒跚、左右摇晃、易于跌倒；2年内出现双上肢共济失调，表现动作笨拙和意向性震颤；在此早期阶段膝腱反射和........ 【查看详情】

目前本病无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见，心肌病变为较常见的死因。患者可在出现症状5年内不能独力行走，10－20年内卧床........ 【查看详情】