本型又称希(Scheie)氏综合征，现已被分类为黏多糖贮积症Ⅰ型的亚型，这是因为本病病人酶的缺陷与Ⅰ型相同，两者的基因与遗传方式也相同。本综合征的特征为智力正常，有中度骨骼改变、主动脉瓣病变及神经压迫症状。..... 【查看详情】

黏多糖贮积症Ⅴ型是由什么原因引起的？(一)发病原因本病的病因是常染色体隐性遗传。(二)发病机制本病的发病机制是基本代谢缺陷，是病人体内缺乏a-L-艾杜糖醛酸酶。正常时，该酶水解a-L-艾杜糖醛键，这种化学键既........ 【查看详情】

黏多糖贮积症Ⅴ型有哪些表现及如何诊断？ 临床症状与MPS I-H型相似，但较轻。最早出现和主要症状是进行性角膜周边部浑浊。可发生色素性视网膜炎。于6～8岁出现轻度关节强直，爪状手，面、容轻度粗笨样，........ 【查看详情】

黏多糖贮积症Ⅴ型治疗前的注意事项(一)治疗目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗，但效果不肯定。糖皮质激素在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用，但病人每天服用泼尼松2mg/kg并未出现临床效果。大量维生素A加........ 【查看详情】