苍白球黑质红核色素变性也称Hallervorden-Spatz病，为儿童晚期和青少年期遗传代谢性疾病。主要累及锥体外系统，也是罕见的与铁元素代谢障碍有关的神经变性病，国内已有少数尸检的报道。本病由Hallervorden和Spatz........ 【查看详情】

(一)发病原因病因尚不完全清楚，一般认为是常染色体隐性遗传，Taylor用DNA连锁研究发现，该病致病基因位于染色体20p12.3～p13区。(二)发病机制发病机制尚不清楚。无明确的特异性生化异常。双侧基底核铁沉积但不伴........ 【查看详情】

1.分型 可分为儿童型和成人型，儿童型多见。儿童型多于6～12岁起病。Dooling等(1974)复习了本病有尸解的病例中的临床材料。57%(24例)在10岁前发病，81%(34例)在15岁之前发病，仅7%(3例)在22岁后发病。半数病例有........ 【查看详情】

预防：苍白球黑质红核色素变性是一种神经变性疾病，有遗传背景。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。早期诊断、早期治疗、加强临床护理，对改........ 【查看详情】