病情描述:
小孩刚出生三个月,出生时脚有七个指头,有的是皮肉相连,有的是骨头相接
希望得到的帮助:
治疗方案及后遗症,是否属于唐氏儿
小孩刚出生三个月,出生时脚有七个指头,有的是皮肉相连,有的是骨头相接
治疗方案及后遗症,是否属于唐氏儿
唐氏综合症即21-三位综合征,也就先天愚型,是由于染色体异常导致的先天性疾病,患儿有明显的特殊面容,如眼距宽,舌体大,常流涎,身材矮小,头围异常。唐氏综合症患儿可出现多指异常,但一般单纯多指并不是唐氏综合症。
多指也是一种染色体异常导致的先天畸形疾病。一般患儿智力无异常。小儿可考虑在适当时候做手术,借助外科手段尽量恢复正常手指状态。如果是软组织,可尽早切除,如果是骨骼异常部分,考虑到6月左右,切除附指并做关节囊和肌腱修复。
追问:那请问医生这种情况是否属于唐氏儿?唐氏综合症判断标准是什么回答:如果只是出现多指则不属于唐氏儿。唐氏综合症的明确诊断需要借助染色体检测。一般从临床症状来看,起码要符合小儿特殊面容(痴呆面容)以及智力低下。染色体检测目前常用到FISH技术也就是荧光原位杂交法以及染色体核型分析。
追问:手术以后会影响以后行走吗?回答:这要看目前多指的严重程度和手术具体情况。需要医生具体诊断开具手术方案后才能知道小儿能恢复到怎样的水平。最好的情况就是和正常人一样。