病情描述:
孩子母亲在怀孕三个月时孩子父亲马凡氏综合征病发,现在孩子四岁女孩,手指脚趾细长脖子歪着看东西消瘦。
曾经的治疗情况:
还没有
希望得到的帮助:
想知道孩子需要做什么检查来确诊是否遗传了这个病。谢谢!
孩子母亲在怀孕三个月时孩子父亲马凡氏综合征病发,现在孩子四岁女孩,手指脚趾细长脖子歪着看东西消瘦。
还没有
想知道孩子需要做什么检查来确诊是否遗传了这个病。谢谢!
马凡氏综合征主要表现为周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常,是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。基础代谢率低,血清黏蛋白低于正常,尿排羟基脯氨酸增加、黏多糖增加,特别是硫酸胶质A或C增多,尿中透明质酸过多,另外X片、超声心动图是常规的检查项目。