病情描述：
个月不详发病时间:不详化验检查结果:苯丙酮尿症值高3.8）
问
个月不详发病时间:不详
性别：女年龄：1岁2014-11-27
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病情分析及建议：
是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.其发病率随种族而异苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一.正常小儿每日需要的摄入量约为200-500mg，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶（PAH）的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素，肾上腺素和黑色素等.苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤（BH4）作为辅酶参与.人体内的BH4是由鸟苷三磷酸（GTP），经过鸟苷三磷酸环化水合酶（GTP
