病情描述：
孩子有渐冻人这个毛病，呼吸有时候困难，不知道孩子这个病怎么办，想动都不能动了，智力也不是特别好，手臂都不能正弯曲，力气小了很多，觉得腿不听使唤。
希望得到的帮助：
渐冻人是基因突变引起吗？
问
渐冻人与人的基因突变有关吗？
性别：男年龄：9岁2014-10-28
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病情分析及建议：
你好，渐冻人病的铜锌超氧歧化酶基因突变学说，研究表明20%的家族性渐冻人有SODI(Cu/Zn过氧化物歧化酶)基因突变。该基因位于人类染色体21q22.1，其突变可致SODl活性丧失，使超氧化的解毒作用减弱致自由基过量积聚细胞损伤。一些散发性的ALS可能也存在2lq22位点的突变。
