病情描述:
患苯丙酮尿症可以结婚吗可以生孩子吗现在没有什么特别的和正常人差不多:
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这个是属于常染色体隐形遗传病,所以孩子有可能患病,也有可能不患病,需要做基因诊断,是可以结婚生子的
建议可以和伴侣到正规医院做一个基因检测,其实这个疾病只要是不接触苯丙氨酸,就不会发病的
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加
预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断,若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿,这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。