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小儿Marchesani综合征

性别:男年龄:3岁2014-07-25

病情描述:

小儿Marchesani综合征是怎么引起的?主要的病因是什么?求具体科普一下,应该怎么治疗呢,还有平时需要注意的事项?

病情分析及建议:

患者多于儿童期出现近视,85.7%逐渐发生继发性青光眼,造成视力减退甚至失明。Marchesani综合征初期多无特殊治疗方法,对瞳孔阻滞引起的青光眼早期可滴扩瞳剂治疗,晚期行晶状体摘除术及人工晶状体植入术。

病情分析及建议:

Marchesani综合征亦称为短指-晶状体脱位综合征,是一种少见的伴有全身发育异常的遗传性疾病,一般学者认为其遗传方式为常染色体显性遗传,也有认为是常染色体隐性遗传或不稳定性遗传。病理改变系因中胚叶组织过度增殖,增生的中胚叶组织营养障碍所致。典型临床表现为矮胖身材,粗短指趾,宽胸,皮下脂肪丰满,肌肉发育良好,智力正常,晶状体异位,小球形晶状体。

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