返回问题详情

本病童尿症

性别:女年龄:20岁2014-07-07

病情描述:

女医生你好,我的宝宝现在刚刚出生一个月,医生说我宝宝可能有本病童尿症,我想咨询一下这种病好治吗,他们说这种病是遗传,但我和我老公都没有这方面的病,还会有其他原因导致的吗

病情分析:

你好,你说的是“苯丙酮尿症”(PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。

意见建议:

本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均一,主要临床特征为智力低下,精神神经症状。可能你们都是携带者或者是基因变异。

推荐专家

关闭